O post de hoje não tem título. Não tem título por uma causa proposital. 

Apesar de ser uma certeza inevitável, é muito comum não saber o que fazer quando se depara com a morte. É assim, no aconselhamento genético, tanto para aquele que perde quanto para aquele que trata. 

É difícil encarar a perda de um ente querido, um amigo, um pai, um tio. Ouso dizer que as coisas se tornam piores quando a morte inverte o curso da vida e um filho morre antes dos seus pais. O que foge aos hábitos humanos, ao que é de "costume" espanta o homem. 

Quando se perde os pais, você fica órfão, quando se perde a esposa/marido você fica viúvo/a. Mas e quando se perde um filho? Não me lembro de terem dado um nome para isto. Perder um filho é a perda de mais difícil recuperação, pois os pais não se acostumam com essa idéia, não é "normal". 

Em alguns desses casos a dor começa quando ocorre a perda em si, em outros a dor começa muitos anos antes. No aconselhamento genético, o médico geneticista é quem primeiro avisa à família que o bebê poderá nascer com uma doença fatal. A dor desses pais começa ali, com aquela notícia. Saber que terão um filho, que poderão vê-lo engatinhar, pronunciar 'mamãe' e talvez até andar, mas que a sua qualidade de vida estará comprometida, assim como terá determinada probabilidade de tempo de vida. 

Cabe ao psicólogo não só tratar essa criança para as dificuldades que terá, mas também acompanhar os pais, que de certo sofrerão por um longo período. 

Gostaria de me aproveitar das palavras de Judith Viorst, a qual citei um trecho de sua obra no post passado.      

Judith  é uma psicanalista americana com um grande número de livros publicados. Além do que apresentei, "Perdas Necessárias", a autora também já escreveu, durante o começo de sua carreira, para crianças, uma coleção chamada Alexander, uma trama sobre a morte de um animal de estimação. Perda é o tema favorito dela, suas obras sempre descorrem sobre este assunto. Infelizmente, viajei e não possuo suas obras comigo, então adiarei mais uma vez esse post. Mas recomendo este tipo de literatura, mesmo para aqueles que felizmente não passaram por esta situação.

Procurando então outro apoio para este post, conheci um site de um grupo de apoio aos pais que perderam seus filhos. É o projeto Vida Urgente da Fundação Thiago de Moraes Gonzaga [http://www.vidaurgente.com.br]. 

Dá para se tornar voluntário, aqui embaixo são dois voluntários conversando com as crianças sobre a importância da vida.      

Estudos Sobre Casos Cínicos da DMD

Como foi apresentada no primeiro post, apenas relembrarei as definições básicas da Doença Muscular de Duchene.

Ela é uma doença progressiva que possui herança recessiva ligada ao cromossomo X. O que isso quer dizer? Quer dizer que afeta mais os homens (XY) do que mulheres (XX), pois como é recessiva do X, precisa se manifestar em todos os ‘X’. Por exemplo, a mulher pode ter o gene da doença no primeiro X, e não no segundo. Já o homem se tiver o gene, logo vai ter a doença, pois há apenas um único X, e então ali se manifestará.

Esse gene é responsável por produzir o proteína ‘distrofina’. Isso manifesta-se logo na infância, ainda nos primeiros anos de vida. As principais características dessas doenças são o enfraquecimento muscular, por isso o afetado tem uma maneira diferenciada de conseguir se levantar.

A doença pode levar à insuficiência respiratória, afetar também o músculo cardíaco, principais fatores que levam essas pessoas à morte.

No Brasil existem poucos hospitais especializados em tratar pacientes com distrofias musculares. Mas destes poucos, há em São Paulo a Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM). (http://www.abdim.org.br/) 

Este centro foi fundado pela Professora e Doutora Mayna Zatz. Esta associação tem como objetivo acompanhar seus pacientes afetados por distrofias musculares, dando suporte médico, pedagógico, fisioterapêutico, assistência social e terapia ocupacional para melhorar a expectativa de vida dessas pessoas.

Vou me utilizar aqui dos dados obtidos do estudo desses pacientes da ABDIM feito em 2005 pela Revista de Neurociências (http://www.revistaneurociencias.com.br/edicoes/2006/RN%2014%2001/Pages%20from%20RN%2014%2001-3.pdf)

Das complicações clínicas registradas, as mais visíveis nestes pacientes foram a ausência de miocardiopatia; hipoventilação, que dividia-se em: acima de 80% da capacidade vital forçada (CVF), de 50 a 80% da CVF, de 30 a 50% da CVF, abaixo de 30% da CVF e não compreende que não possuíam compreensão para realizar o teste, por não entenderem comandos verbais); perda óssea e desnutrição. Além das alterações das curvaturas da coluna vertebral, acometimento dos agrupamentos musculares, retrações e deformidades dos músculos dos membros inferiores.

No artigo há uma tabela, para melhor compreensão desses dados. Eis aqui:

Quanto à idade, notou-se que esta variava dos 9 para os 25 anos, com uma média de 15,4 anos, observando que a maioria dos pacientes que estavam recebendo assistência encontravam-se na adolescência.

Como dito antes, o músculo cardíaco é afetado em praticamente todos os pacientes, fator responsável em grande parte pelos falecimentos. O estudo aponta também para outros fatores, como: a hipoventilação, seguida de retrações e encurtamentos musculares, principalmente dos membros inferiores e deformidades osteoarticulares como a retificação da região torácica e lombar da coluna vertebral.

Com a determinação da expectativa de vida reduzida, os pacientes e suas respectivas famílias necessitam do acompanhamento psicológico, pois uma perda é sempre difícil, principalmente quando os pais sabem que perderão seus filhos há alguns anos para frente.

Terminarei este post com um trecho de um livro que me ajudou na época, e o qual vou utilizar no próximo post, que deverá ser mais psicológico do que biológico.

“A perda dá origem à ansiedade quando é iminente ou considerada temporária. A ansiedade contém as sementes da esperança. Mas quando a perda parece permanente, a ansiedade – protesto – transforma-se em depressão –desespero- e não só nos sentimos sozinhos, como tristes e responsáveis.” (VIORST, Perdas Necessárias, p.30)

O Psicólogo e o Aconselhamento Genético

No início do primeiro semestre no curso de Psicologia na UFF, estudei uma disciplina que me dispertou grande interesse, genética.
De todos do assunto, aquele que vou estar sempre abordando aqui (DMD), foi o que mais me interessou. Tive uma amiga que faleceu há alguns anos por conta desta doença, e na época me senti muito culpada por me interessar tanto por Psicologia e não ter bem ajudado à família.
Este texto que segue logo abaixo é da professora Fabiana Barzotti, que nos aplicou em aula com um vídeo sobre o tema, aconselhamento genético.
Esse post vai ser essencial para o próximo, o qual pretendo abordar casos clínicos reais e bem detalhar o trabalho do psicólogo.

"O papel do Psicólogo em serviços de Aconselhamento Genético

Genética médica: especialidade da genética humana que estuda as relações que se estabelecem entre genes e doenças, com objetivos de proporcionar serviços eficientes de prevenção, diagnóstico (a partir de indícios externos, histórico familiar, análise de cariótipos, testes de DNA e exames bioquímicos), prognóstico e tratamento de condições patológicas relacionadas às diferentes modalidades de herança genética

- Atuação de psicólogos junto a indivíduos portadores e afetados por transtornos de etiologia genética e seus familiares.

- Incentivo à participação desse profissional no campo da psicologia clínica da saúde com atuação em processos multidisciplinares de aconselhamento genético.

Um serviço eficiente de aconselhamento genético deve incluir o pleno desenvolvimento de pelo menos três objetivos complementares:

1. A análise técnica de riscos genéticos, isto é, a descrição biológica da gravidade da anomalia genética, seus efeitos orgânicos (morfológicos e funcionais), sua letalidade e provável prognóstico, considerada um dado indivíduo ou uma dada população.

2. A análise e o atendimento às implicações psicossociais da anomalia para o paciente, incluindo transtornos mentais e de comportamento relacionados a pensamentos, sentimentos, expectativas e receios, por exemplo.

3. A compreensão de conflitos psicológicos (cognitivos e afetivos) dos familiares do paciente e a respectiva assistência psicológica indicada

Entre as atividades propostas por um serviço de aconselhamento genético, podemos incluir as seguintes:

1. A identificação de indivíduos normais (critério normativo) e indivíduos portadores de genes anômalos.

2. A compreensão de aspectos médicos que permitam esclarecer o diagnóstico, a causa provável do transtorno, os mecanismos de herança genética e a indicação do(s) possível(is) tratamento(s).

3. O tratamento médico e o atendimento clínico integral de indivíduos portadores e afetados por transtornos genéticos.

4. A orientação dos portadores quanto aos riscos de gerarem descendentes afetados geneticamente (risco de recorrência) e as implicações psicológicas deste fato do ponto de vista de todos os envolvidos.

5. A orientação quanto à conveniência de interromper, ou não, uma gestação de acordo com as determinações legais e com a vontade e conveniência dos pais.

6. A reabilitação psicossocial do paciente visando seu ajustamento pessoal e/ou profissional.

7. O atendimento e acompanhamento psicológico do paciente, portador de doença genética, e de seu grupo familiar.

8. A contribuição e o estímulo às discussões éticas que envolvem o planejamento e a manipulação de material genético em indivíduos humanos e não-humanos.

O profissional psicólogo como um membro efetivo de um serviço de aconselhamento genético:

1) Questões emocionais relacionadas à gestação, tais como, inseminação artificial, malformações fetais, anomalias cromossômicas, interrupção de gestação e aspectos éticos de terapia gênica.

2) Variabilidade comportamental e sintomatologia psiquiátrica observada em diferentes síndromes e anomalias genéticas.

3) Manejo de crenças, atitudes e outras variáveis psicossociais, tais como atribuição de culpa, castigo e deterioração de auto-imagem, observadas em pais de crianças portadoras ou afetadas por anomalias hereditárias.

4) Reações emocionais e estratégias de enfrentamento utilizadas por indivíduos e familiares de indivíduos portadores de anomalias inter-sexuais, tais como pseudo-hermafroditismo e genitália ambígua."

Doença Muscular de Duchenne

Doença Muscular de Duchenne

Histórico
A Distrofia Muscular foi descrita pela primeira vez na primeira metade do século XIX pelo médico inglês Charles Bell. Em 1836,Conte e Gioja descreveram dois irmãos que desenvolveram fraqueza muscular progressiva nos membros inferiores e hipertrofia progressiva das musculaturas gastrocnêmio e deltóide, por volta dos 8 e 10 anos de idade. Já em 1847, Partridge relatou o 1º exame patológico de um paciente com distrofia muscular de Duchenne. O neurologista francês Dr. Guillaine Benjamin Amand Duchenne definiu a doença como sendo a perda progressiva dos movimentos, afetando inicialmente os membros inferiores e posteriormente os superiores, com hipertrofia progressiva dos músculos afetados, aumento intersticial do tecido conjuntivo nos mesmos e aumento significativo de tecido adiposo nos músculos em estágio mais avançado. Mais prevalente em meninos do que em meninas podendo afetar várias crianças da mesma família.
O quadro clínico, patologia, prognóstico e possibilidade de tratamento só foram descritos em 1879 por Willian R. Gowers. Ele estava claramente convencido da natureza hereditária da doença e concluiu que a limitação ao sexo masculino era herdada somente através da mãe.
Wilhelm Heinrich Erb foi o primeiro a admitir a idéia de tratar-se não somente de uma doença, mas de um grupo de doenças, as chamadas distrofias musculares progressivas, caracterizadas por uma degeneração do tecido muscular.


Definição:
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) ou forma pseudo- hipertrófica de Duchenne é a mais comum e também a mais grave das distrofias musculares, onde os sinais e sintomas são mais severos com evolução mais rápida, podendo o óbito ocorrer por volta da 2ª ou 3ª década de vida.
Normalmente, a distrofia muscular de Duchenne manifesta-se pela primeira vez em meninos com idade entre três e sete anos, caracterizando-se, no começo, pela atrofia dos membros inferiores e pélvicos, com parésia primeiramente proximal e depois distal. Com isso, nota-se que a criança passa a ter dificuldades na locomoção até mesmo no que se refere a atividades quotidianas, como levantar-se, correr, subir escadas, entre outras, apresentando quedas freqüentes.

Os gastrocnémios das crianças afetadas encontram-se já pseudo-hiperatrofiados no início da doença. Isso acontece porque as fibras musculares necrosadas vão gradualmente substituídas por tecido adiposo, dando um aspecto falsamente hipertrofiado à região. À medida que os músculos enfraquecem, eles também aumentam de volume, mas o tecido muscular anormal não é forte. À medida que a doença evolui, o grau de atrofia muscular e sua extensão aumentam.
Apresentam, às vezes, atrofia facial embora a fala, deglutição e os músculos oculares extrínsecos sejam, normalmente, preservados. Hiporreflexia patelar e aquileu são sinais que aparecem o tempo.
Em 90% dos meninos com distrofia muscular de Duchenne, o miocárdio também aumenta de volume e enfraquece, causando distúrbios do ritmo cardíaco, por volta da adolescência (que são detectados no eletrocardiograma). Comprometimento dos músculos respiratórios ocorre também a partir desta idade. Os músculos dos membros superiores e inferiores podem apresentar contraturas em torno das articulações, impedindo a extensão completa dos cotovelos e dos joelhos. A invalidez total e o óbito em idade jovem ocorrem na totalidade dos casos, uma vez que os tratamentos disponíveis se limitam a reduzir modestamente a mobilidade dos pacientes, sem qualquer repercussão sobre a mortalidade.

Genética:
A DMD não é só transmitida hereditariamente. A doença pode ter origem em uma mutação somática espontânea do gene, que é responsável por 30% dos casos. As mutações ocorrem por todo o gene para DMD, mas predominantemente nos nucleotídeos CpG, que são regiões do DNA onde a citosina está perto de uma guanina na seqüência linear de bases.A maioria dos pacientes morre por insuficiência pulmonar e pneumonia e a idade média de morte é 18 anos.Mesmo a DMD sendo uma patologia crônica e fatal a terapia com glicocorticóides tem como objetivo retardar a progressão da doença, manter a mobilidade, prevenir e corrigir as contraturas e a escoliose, controlar o peso e otimizar o funcionamento pulmonar e cardíaco.
A maioria dos pacientes precisa ainda de acompanhamento para lidar com os efeitos psicológicos. A determinação do estado de portador se baseia em análise de ligação; níveis séricos seriados de creatina quinase; expressão em mosaico da distrofia em amostras da biópsia do músculo. Uma mãe portadora de DMD tem 50% de chance de ter um filho com DMD e 50% de chance de ter uma filha que herde a mutação, entretanto as filhas que herdam a mutação têm um baixo risco de desenvolver a doença.

Diagnóstico:
A distrofia muscular de Duchenne é diagnosticada quando alguns exames especiais demonstram níveis extremamente baixos da proteína distrofina no músculo. Os exames que confirmam o diagnóstico consistem em estudos elétricos da função muscular (eletromiografia) e estudos da condução dos nervos.
Nos estágios pré-clínicos da doença, a creatina cinase sérica está elevada por sua liberação no músculo afetado, dando indícios da manifestação do distúrbio. Outros defeitos moleculares mais comuns estão listados no quadro abaixo e podem servir de instrumento para o diagnóstico da doença.

O diagnóstico precoce é fundamental para evitar novos casos da doença, pois tratando-se de doença sem cura, as famílias devem ser encaminhadas para aconselhamento genético.
Para garantir aos portadores do distúrbio um planejamento de vida mais realístico e permitir o aconselhamento genético, o diagnóstico precoce é de suma importância. Sendo assim, torna-se importante a divulgação da doença e a necessidade da utilização do exame de triagem nos casos suspeitos, especialmente entre os profissionais pediatras.

Tratamento:
Ainda não há cura para a DMD. Existem alguns tratamentos que podem amenizar os sintomas, melhorando a qualidade de vida e diminuindo a alta morbimortalidade desses pacientes.

Tratamento medicamentoso:
Alguns tratamentos medicamentosos têm sido testados no sentido de prolongar a sobrevida do paciente com DMD, diminuindo a velocidade de sua progressão inexorável. Os corticóides são medicamentos utilizados na tentativa de melhorar parcialmente a função pulmonar e a força muscular global. A prednisona ou a prednisolona são os corticóides mais usados na prática clínica para tal finalidade. Inclusive, a prednisolona tem sido indicada para crianças portadoras de DMD para manter a deambulação e prevenir ou retardar a escoliose, deformidade óssea freqüente nesta patologia. Porém, estas drogas possuem efeitos colaterais importantes, incluindo obesidade, catarata, distúrbio do crescimento, diabetes, hipertensão arterial e osteoporose. Tratamentos recentes com deflazacort têm reduzido significativamente estes efeitos colaterais indesejados, que acometem preferencialmente crianças.